En la actualidad, no existe una definición consensuada y aceptada del término ‘Enfermedad rara’. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) una enfermedad rara es “una patología hereditaria, crónica y degenerativa que afecta a un número limitado de personas, específicamente, a menos de 5 individuos de cada 10.000”. Desde otro punto de vista, la Comisión Europea de Salud Pública define como enfermedad rara a «patologías genéticas, crónicamente debilitantes y/o mortales y con una humilde prevalencia que lleva a la necesidad de contar con recursos combinados para hacerle frente».
Para aumentar la visibilidad de esta problemática, el día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras desde que, en el año 2008, fue promovido por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Las campañas relacionadas con este día tienen como objetivo concienciar sobre la enfermedad, sus consecuencias y el grave impacto en la vida de los pacientes y de sus familiares. Bajo el lema “Construyamos hoy para el mañana”, el Día de las Enfermedades Raras nos lleva a reflexionar sobre la importancia de todas las acciones que realicemos, a día de hoy, en relación con esta enfermedad. Dicho de otro modo, todo lo que hagamos ahora repercutirá, a lo largo de los años, en la vida, tanto física como emocional, de las personas que padecen este tipo de enfermedades.
Vídeo Oficial 2018
Otro aspecto relevante a tener en cuenta en este tipo de patologías es qué suelen llevar asociados diferentes déficits motores, sensoriales e intelectuales, originando una discapacidad en la autonomía del individuo. Además, en casi la mitad de los casos, conlleva un peligro de muerte inminente, dado que se atribuye el 35% de las muertes antes de un año de enfermedad (FEDER). A pesar de todos los obstáculos con los que lidian a diario los pacientes, existen una serie de dificultades asociadas. Algunas de éstas son el desconocimiento sobre la patología generando retrasos en el diagnóstico o diagnósticos equivocados, la ausencia de profesionales y centros especializados que proporcionen las necesidades especiales de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar que requieren estos pacientes o la escasa disponibilidad de medicamentos, dado la baja rentabilidad para la industria farmacéutica.
Enfrentarse a una enfermedad, como enfermo o como familiar, es una situación de crisis y, si además es una enfermedad rara, se suman una serie de factores que hacen incrementar esta crisis. Ante estas experiencias, no todas las personas reaccionan y actúan del mismo modo, dado que no todos tenemos las mismas habilidades y estrategias de afrontamiento. Desde Centro Psicosanitario Galiani brindamos apoyo psicológico, tanto al paciente como al familiar, interviniendo a nivel emocional, conductual y social y dotándolos de recursos y habilidades que contribuyan a un mejor afrontamiento de la enfermedad e incremento del bienestar personal.
Referencias
Comisión Europea (2018). ¿Qué son las enfermedades raras? Comisión Europea de la Salud Pública. Recuperado de https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy_es
EURORDIS (2018). La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa. EURORDIS. Recuperado de https://www.eurordis.org/es
Federación Española de Enfermedades Raras (2018). Información general sobre enfermedades raras. FEDER. Recuperado de https://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/glosario-de-terminos